原发性纤毛不动综合征一例
Chinese Journal of Respiratory and Critical Care Medicine（2022）
摘要
原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种少见的遗传异质性疾病,该病的发病率在1:2000到1:40000之间.其发病机制与纤毛结构中涉及的1种或多种基因突变有关,目前已经发现57个基因的突变会导致纤毛运动性病变,然而尚未发现与PCD相关的特定基因突变.本文报道1例CFTR和FOXN1基因杂合突变所致的PCD,并复习相关文献,为临床提供参考.
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