父源性t(8;22)导致胎儿8p部分单体及22q部分三体1例

自然流产是指妊娠不到 28 周、胎儿体质量不足1000 g 而妊娠自行终止[1].连续发生 2 次及 2 次以上的自然流产,临床上定义为复发性流产.自然流产病因复杂,包括胚胎因素、母体因素、环境因素和免疫功能异常等.其中,50％～60％的自然流产与胚胎染色体异常相关,主要包括染色体数目异常、染色体结构异常、拷贝数变异(CNVs)和嵌合体等[2-3].单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测技术能够在全基因组范围内检测染色体 CNVs,并能够识别杂合性缺失(LOH)、单亲二倍体(UPD)和三倍体,在自然流产遗传病因诊断中具有明显优势[4-6].本研究通过 SNP array检测技术明确 1 例原因不明自然流产孕妇的遗传学病因,并对该家系进行遗传咨询及下一胎的产前诊断,现报告如下.