糖原累积病Ⅸc型合并甲状腺功能减退症的医学营养治疗与文献综述

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一组先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍的遗传性疾病,以糖原在肝脏、肌肉、肾脏等全身相关组织中贮积量增加和糖原合成或分解障碍为主要特点,发病率约1/20 000～40 000[1].根据缺陷酶不同以及发现的年代顺序将GSD分为13型,其中糖原磷酸化激酶(phosphorylase kinase,PhK)缺陷引起的是糖原累积病Ⅸ型,约占肝脏糖原累积病的25％[2].本文主要探讨的GSDⅨc型,是由编码肝脏特异性PhKγ亚基的PHKG2基因缺陷所致[3],是一种常染色体隐性遗传病,PHKG2突变在人群中发病率很低(2/277 190)[4].研究认为GSDⅨc型病儿临床表现较重,病儿明显肝大、严重低血糖,多数病儿后期并发肝纤维化、肝硬化甚至肝功能衰竭[5].现就本院收治经基因检测确诊为GSDⅨc型合并甲状腺功能减退症病儿一例进行回顾,特别是针对病儿提供了个性化的营养干预措施,为今后临床治疗GSDⅨc型合并甲状腺功能减退症提供有力参考.