伴WAGR综合征的肾母细胞瘤临床病理观察

目的 探讨伴WAGR综合征的肾母细胞瘤的基本病理形态特点及临床特征.方法 1例伴WAGR综合征的肾母细胞瘤病例,分析其病理形态、免疫表型、WT1(11p13)基因缺失情况及临床特点,并复习相关文献.结果 一岁男性患儿,右肾肿瘤,肿瘤大小8.1 cm×6.7cm×3.6cm.肿瘤镜下形态以梭形细胞为主,部分细胞轻度异型,可见少量不同成熟程度的小管状结构,仅见小灶疑似胚芽细胞;免疫组化Ki-67阳性指数5％,肿瘤细胞Vimentin(+)、SMA(+)、Desmin(+),WT-1(-);FISH检测WT1(11p13)基因缺失.结论 肾母细胞瘤经化疗后,胚芽细胞可减少、消失,或进一步向成熟的上皮和间叶成分分化,充分取材仍未查见明确胚芽细胞,且WT-1阴性,不能轻易除外肾母细胞瘤,需结合临床病史、并借助分子手段进一步明确.