伴严重瘙痒的周围神经高兴奋综合征临床及电生理研究

目的 提高对周围神经高兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)的认识.方法 回顾性分析以瘙痒为突出表现的PNHS患者2例,总结其临床特点、诊疗经过及随访转归,结合文献予以分析讨论.结果 病例1为60岁男性,为抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)/抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine rich glioma inactivated 1,LGI1)抗体双阳性患者,表现为双下肢疼痛、肉跳及严重瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍.肌电图表现为周围神经高兴奋性及四肢交感皮肤反应(sympa-thetic skin response,SSR)异常.最终诊断为Morvan综合征;抗CASPR2/LGI-1抗体相关自身免疫性脑炎.患者2为37岁女性,为CASPR2抗体阳性患者,表现为双下肢的疼痛及肉跳、下腹部及会阴部持续瘙痒,病程中有多汗、二便异常及情绪、睡眠障碍,既往体健.肌电图可见肌颤搐电位及SSR异常.电流感觉阈值(Current perception threshold,CPT)检测提示2000 Hz电流刺激感觉神经纤维阈值降低.该患者最终诊断为Isaacs综合征.2例患者在免疫治疗及对症治疗后均达临床缓解.复查肌电图不同程度改善.结论 严重瘙痒可以为伴CASPR2抗体阳性的PNHS患者的突出表现,识别其临床表现并完善相应的血清学及肌电图检测有助于早期诊断,积极的免疫治疗可有效缓解病情.