La rétinopathie du Border collie, une maladie héréditaire mais un gène difficile à isoler

Certains Border Collies âgés en moyenne de 4 ans, surtout des mâles, présentent des lésions rétiniennes atrophiques focales ou généralisées. Leur suivi montre une progression lésionnelle et l’examen histologique confirme leur nature. L’hypothèse d’une transmission héréditaire liée au chromosome X est renforcée par une analyse de liaison génétique mettant en évidence une région sur ce chromosome. Le séquençage du génome complet « short-read » de plusieurs chiens identifie un grand nombre de variants communs répondant aux critères de ségrégation. Le séquençage « long read » devrait permette de déceler d’éventuelles altérations génomiques de grande taille. La variabilité du phénotype pouvant rendre difficile l’identification des variants, une sélection stricte des cas a été opérée. Par ailleurs, le choix des reproducteurs recommandé par le Club de race sur la base du mode de transmission présumé a diminué la fréquence des chiens atteints de 20 % en 2001 à 7,4% en 2019. Mots-clefs : atrophie progressive de la rétine, Border Collie, chien, génétique, ophtalmologie.