原发性肺腺样囊性癌及黏液表皮样癌的基因突变及表达谱系构建

目的:探索肺原发性腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)及黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)基因突变及表达谱特征.方法:纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者,收集患者的肿瘤组织及癌旁样本,分别提取DNA;通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析,提取RNA,通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析.结果:原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合,占比为78.5％(11/14);肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合,占比50％(12/24),另有3例MEC患者检测到EWSR1融合,1例MEC患者出现ROS1融合.在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中,肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调,肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A.结论:SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点,TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关.