10313例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果分析

目的 对扬州地区10313例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查,探讨该地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2018年3月至2020年12月在扬州市妇幼保健院出生的10313例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查.听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;耳聋易感基因检测采用PCR导流杂交法,检测4个常见耳聋易感基因的13个位点,包括GJB2基因(c.35delG,c.176del16,c.235delC,c.299delAT,c.155delTCTG),SLC26A4基因(c.2168A>G,c.919-2A>G,c.1229C>T),GJB3基因(c.538C>T),线粒体12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和线粒体tRNA(m.7445A>G,m.12201T>C).应用Sanger测序对单个位点基因筛查阳性的听力损失患儿进行验证.结果 10313例新生儿中听力初筛通过率为87.26％,复筛为81.61％,检出听力损失者38例.共检出耳聋基因突变577例,携带率为5.59％,GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因的检出率分别为3.03％、1.89％、0.24％和0.32％.联合筛查发现耳聋易感基因突变组听力损失发生率(2.77％)明显高于阴性组(0.23％).结论 突变位点GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2A>G是扬州地区新生儿耳聋易感基因的主要突变类型.大规模开展听力与耳聋易感基因联合筛查提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率,有利于聋病的防治和干预.