CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习

目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点.方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点.结果 5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征,其中例1、例2、例3、例5均有斜视,例5有严重的先天性视网膜渗出性病变.基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异,且均为截短变异(包括无义和移码变异),其中c.478_479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625 G>T为新发现的变异.除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常,而视网膜病变亦相对少见.结论 全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征,而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型,确诊有赖于基因检测.CTNNB 1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱.