PTEN基因新发变异致儿童Cowden综合征1例并文献复习

目的:总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料，并以"Cowden综合征"、" PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"PTEN and child"为检索词，检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。 结果:患儿，男，13岁，间断腹痛、腹胀5个月就诊，儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉，息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿 PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异，该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸，通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构，可能导致蛋白功能受到损害．结合患儿临床特点，确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲，母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇，与 PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中，仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关，该变异未见报道。 结论:本研究发现导致Cowden综合征的新的 PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点，为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。