遗传相关性泌尿系结石诊治的研究进展

近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。