丙戊酸相关药物基因组学在癫痫治疗中的作用研究进展☆
Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases（2022）
Abstract
研究丙戊酸相关药物基因遗传多态性特点,可为癫痫患者制定用药个体化治疗方案,提高疾病治愈率.近年来研究发现编码钠离子通道、效应通路酶及转运体基因多态性与患者对丙戊酸的作用应答差异相关;一相代谢酶、二相代谢酶,转运体及酰基肽水解酶等相关基因多态性与丙戊酸代谢浓度差异相关;另外,一些基因的多态性与丙戊酸使用后发生肝功能异常,体质量增加,及血氨代谢、血脂代谢、骨代谢异常等不良反应的差异相关.了解丙戊酸相关药物基因的多态性特点在癫痫患者治疗中有着重要的作用,有助于结合患者的基因型选用更为合适的个体化治疗方案,实现精准的个体化用药,提高治疗疗效,减少不良反应.
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