Tuberöse-Sklerose-Komplex

Zusammenfassung Klinischer Hintergrund Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine Phakomatose und zählt zu den Tumorprädispositionssyndromen. Als genetisch bedingte Multisystemerkrankung treten in einem breiten Spektrum Veränderungen in Gehirn, Herz, Haut, Nieren und Lunge auf. Fragestellung Welches Management verschiedener bildgebender Methoden ist zur Überwachung von TSC-Patienten entsprechend aktueller internationaler Empfehlung erforderlich? Material und Methoden Häufige Befunde bei TSC sind im Zentralnervensystem (ZNS) kortikale/subkortikale Tubera, subependymale Noduli und Riesenzellastrozytome, im Herzen Rhabdomyome und in den Nieren Zysten sowie Angiomyolipome. MRT-Untersuchungen von Kopf und Nieren sowie der abdominale Ultraschall sind die beiden bildgebenden Verfahren der Wahl, die einen sehr guten Weichteilkontrast haben und frei von schädigender Röntgenstrahlung sind. Ergebnisse Durch die multimodale Anwendung von standardmäßigen und funktionellen MRT-Sequenzen können Art und Dignität sowie Größe und Morphe von Veränderungen im Rahmen der TSC sicher bestimmt werden. Der abdominale Ultraschall kann durch hochauflösende Schallköpfe schnell und sicher auch kleinste Veränderungen in den Nieren nachweisen. Schlussfolgerung Regelmäßige Verlaufskontrollen bei Patienten mit TSC mit Hilfe von MRT und Ultraschall sind erforderlich, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen, für die Planung einer individuellen Therapie und zur Steuerung der lebenslangen Betreuung.