一个 IDS基因第2外显子单独缺失导致黏多糖贮积症Ⅱ型家系的遗传学分析及产前诊断

目的:探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法:通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者 IDS基因进行检测并在其母亲身上验证；对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。 结果:琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者 IDS基因第2外显子缺失，其母亲 IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。 结论:患者为 IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者，其母亲非携带者；本研究结果拓宽了 IDS基因致病变异谱；多方法联合应用检测 IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。