Meckel-Gruber综合征的产前诊断学特征及文献复习

目的:探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法:回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果，并复习文献。结果:孕妇28岁，初产妇，孕11＋6周，产前超声图像表现为胎儿颅骨环回声中断，脑膜与脑组织膨出；双肾体积增大伴有细小无回声和小囊肿；双手、双足轴后型多指/趾，诊断为MKS。病理结果显示该胎儿脑膨出，轴后型多指/趾，肾髓质囊性病变及单纯腭裂。全外显子组测序发现，该胎儿携带两个新的CC2D2A基因杂合突变：c.3688 C>T(p.Arg1230*)和c.4314＋1－4314＋2insT。Sanger测序显示，该两个突变分别遗传自父亲和母亲，为复合杂合突变。该两个基因突变位点均为首次报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准与指南，这两个突变位点为疑似致病性突变(PVS1＋PM2)。结论:MKS在早孕期多表现为脑膨出，肾脏体积增大伴有小的囊性病变与轴后型多指/趾。早孕期是产前诊断MKS的最佳时期，高通量测序技术提供了MKS重要的遗传学信息。