胎儿染色体复杂重排两例

孕妇1 25岁，G1P0，表型及智力均正常。因继发不孕来我院就诊。患者既往孕早期自然流产1次，未进行流产物检查。外周血染色体核型分析女方未见异常，男方为46，XY，t(8；13；10)(q21；q31；p15)(图1A)，在遗传咨询后患者要求借助植入前遗传学检测技术进行辅助生殖。成功妊娠后，于孕19周接受羊膜腔穿刺术，胎儿羊水荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果均未见异常，染色体核型分析结果为46，X，t(8；13；10)(q21；q31；p15)(图1B)。