男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型.方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例).采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系.结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33％).与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89％、3.75％vs.0.37％)(P＜0.01),且无精子症组更高(P＜0.01).1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90％),包括无精子症组15例、精液正常组2例.17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者.结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生.