NIPT在不同预产年龄孕妇中筛查价值的比较研究

目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同预产年龄孕妇中的筛查价值.方法 收集2020年1月至2020年12月间于北京市贝瑞和康基因诊断实验室进行NIPT检测的牡丹江地区孕妇的临床资料,包括检测日期、检测孕周、预产期年龄、体重指数(BMI)、家族史、产前筛查模式等,对符合纳入及排除标准的1295例孕妇提供遗传咨询并继续随访,入组孕妇均完成妊娠结局和新生儿随访(至少至分娩后12周),对于NIPT筛查结果为阳性者建议行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养完成染色体核型分析.将临床资料、产前筛查及诊断结果等进行统计分析,分别评估NIPT的筛查能力、讨论NIPT在高龄组和适龄组孕妇中的筛查价值.结果 1295例孕妇经NIPT检测阳性者13例,核型分析提示异常者10例,随访结果与产前诊断结果相符,NIPT检测灵敏度100％、特异度99.77％、误诊率0.23％、漏诊率为0％,PPV为76.92％,NPV为99.76％.传统产前筛查阳性孕妇经NIPT后侵入性诊断率仅为1.39％(6/431),≥35岁经NIPT后侵入性诊断率仅为0.90％(2/221).尚不能认为≥35岁与<35岁(χ2=0,P=1)NIPT检测阳性率不同,NIPT在不同预产年龄孕妇中也可能取得相同的筛查效果.结论 NIPT在单一高龄为高危因素的孕妇中可能仍具有较高的筛查价值.