儿童血友病B的治疗进展

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,其发病原因为凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)基因(F8)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷而导致FⅧ或FⅨ缺乏[1],分为血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB)两种.HB和HA的临床表现基本相同,主要表现为关节出血(70％～80％)、肌肉出血(10％～20％)、其他部位(深部组织、胃肠道、泌尿道)出血(5％～10％)及中枢神经系统出血(＜5％)等[2],并发症多为可导致严重关节畸形的慢性出血性关节病变、假瘤形成等[1,3].我国流行病学调查显示,血友病的患病率约为2.73/10万[1].血友病绝大多数为男性,女性罕见.HA的发病率是HB的5倍,在男性人群中,HA的发病率为1/5000,HB的发病率为1/2.5万.由于HB仅占血友病患者的15％～20％,相关数据和临床关注度明显少于HA.本文将结合HB药物研发进展及HB患儿最新治疗临床数据进行综述.