JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习
Journal of Clinical Nephrology（2022）
摘要
JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为 Alagille 综合征(alagille syndrome,ALGS)[1].研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39％,主要表现是肾发育不良、肾小管酸中毒、膀胱输尿管反流、梗阻、慢性肾衰竭、蛋白尿和高血压等[2],但是JAG1基因突变仅引起肾脏异常尚无研究报道.本文回顾性分析了 2例JAG1基因突变致不同表型患儿的临床特点及全外显子组家系检测结果,并结合文献进行复习.
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