散发性脑动静脉畸形KRAS突变及其与临床特征的关系

目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog,KRAS)突变与临床特征之间的关系.方法 回顾性收集散发性动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,BAVM)术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋(formalin-fixation and paraffin-embedding,FFPE)样本和对应患者的临床信息,从FFPE样本中提取DNA,通过PCR扩增KRAS的指定区域(以chr12:25398284为靶点)并进行超深扩增子测序.根据是否存在KRAS突变分为突变组和无突变组,比较2组的临床特征差异.结果 本研究共纳入145例BAVM患者的FFPE样本.其中63例(43.4％)存在KRAS体细胞突变.其中41例(28.3％)中检测到c.35G→A(G12D)突变,14例(9.7％)中检测到c.35G→T(G12V)突变.此外,还发现了几种罕见报道的KRAS突变,包括c.34G→T(G12C)突变8例(5.5％)、c.34G→A(G12S)突变7例(4.8％)、c.35G→C(G12A)突变2例(1.4％)、c.34G→C(G12R)突变1例(0.7％).KRAS基因突变组与无突变组的临床特征差异无统计学意义.结论 本研究发现43.4％的BAVM患者存在KRAS基因突变,其中G12D是最常见的KRAS突变类型.此外,还发现了一些罕见报道的突变类型,包括G12C和G12A等.未发现KRAS突变与临床特征之间的关系.