以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告

Journal of Apoplexy and Nervous Diseases（2022）

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摘要

齿状核红核苍白球路易体萎缩症( Dentatorubral-pallidol-uysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸( Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2] ,临床常以共济失调为首发症状,可合并认知障碍、癫痫发作、不自主运动、肌阵挛及精神症状[3].我们经基因检测确诊了1 例以癫痫为首发症状的患者,现报道如下.

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