血浆表皮生长因子受体基因突变检测质控品的制备及性能评价

目的 制备模拟临床血浆样本的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测质控品,对其进行性能评估,作为日常检测中质量控制的保证.方法 收集多份病理标本中EGFR基因19del、L858R、T790M主要位点突变的阳性标本,提取DNA后,用正常献血者的报废血浆调整DNA浓度,用PCR验证各突变位点的循环阈值(Ct),再混匀分装成每管0.5 mL,灭活,保存于-80℃.自制EGFR突变质控品复融后常规测定,抽取10支重复测定2次,进行均一性检测;连续1年每2个月各抽取1支重复检测,进行稳定性评估;并将自制质控品测定10次进行准确性评价.结果 自制EGFR基因突变质控品有较好的均一性(P值>0.05);自制19del、L858R和T790M突变质控品保存第1、2、4、6、8、10、12个月检测的Ct值结果的变异系数分别为1.3％、1.8％和1.3％,均小于5％,检测结果的稳定性较好;自制质控品测定10次的阳性符合率为100％.结论 制备的低浓度EGFR突变质控品能满足临床EGFR突变检测室内质控要求,可以作为日常EGFR突变检测质量控制的有效手段.