ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА НЕЙМИГЕНА У ПАЦИЕНТА С РАБДОМИОСАРКОМОЙ НА ЭТАПЕ РЕАБИЛИТАЦИИ

Синдром Ниймегена (Nijmegen breakage syndrome; NBS) первичный иммунодефицит, пациенты имеют характерный фенотип (микроцефалия, задержку физического развития и другие). Синдром Ниймегена ассоциирован с развитием злокачественных опухолей, преимущественно гемобластозами. Основная часть случаев синдрома Ниймегена в российской популяции связана с гомозиготным носительством так называемой «славянской мутации» - делеции c.657del5, rs587776650. Дефект нибрин-зависимого пути может способствовать развитию рабдомиосарком, особенно возникающих перианально. Цель статьи – описание клинического течения синдрома Ниймегена, диагностированного на этапе реабилитационного лечения. Клиническое описание подтверждает данные о том, что характерный фенотип, анамнез болезни позволяют заподозрить заболевание, но отсутствие необходимого генетического тестирования не позволили своевременно диагностировать синдром Ниймегена. Заключение. Учитывая высокий риск развития злокачественных новообразований пациентам с подозрением на синдром Ниймегена показано максимально раннее медико-генетическое консультирование с последующей верификацией диагноза.