心肌淀粉样变的诊疗进展

心肌淀粉样变(CA)是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病,其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化,主要有轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2类.前者源于异常免疫球蛋白轻链,常累及心脏和肾脏;后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白,又分为基因突变型(ATTRm-CA)和野生型(ATTRwt-CA),除心脏外,也累及软组织及周围神经.CA的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心力衰竭,且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性.组织活检是诊断CA,尤其是AL-CA的金标准.无创影像学技术是早期发现和诊断CA的重要手段,尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA.CA的治疗包括心力衰竭的对症处理,以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程.