白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征.方法 选取2017-2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFRC677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5％、45.0％及27.5％,C、T等位基因频率分别为50.0％、50.0％;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0％、26.6％及2.4％,A、C等位基因频率分别为84.3％、15.7％;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5％、38.4％及5.1％,A、G等位基因频率分别为75.7％、24.3％.汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4％),没有CT/CC、TT/AC及TI/CC组合.两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.186).结论 获取白银市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为27.5％,低于已报道的山东淄博、河南新乡等地,高于新疆阿克苏、浙江丽水及广东佛山等地,说明叶酸利用能力中等,对于高风险人群应加强孕期管理,同时此研究也可为白银地区育龄女性进行个体化增补叶酸提供理论依据.