叶酸代谢相关基因突变伴Percheron动脉综合征一例

病例资料 患者,男,18岁,因语言迟钝、记忆力下降等行为异常6d,加重伴胡言乱语1d入院.患者6d前于无明显诱因下出现间断性失忆,无语言不清,无肢体活动障碍等,至当地医院查头颅CT未见明显异常.此后患者间断出现语言含糊不清,语速明显减慢,反应迟钝,易怒等症状,头颅MR平扫及增强扫描提示双侧丘脑异常信号影,增强扫描未见明显强化;1d前出现间断胡言乱语,遂至我院.专科查体:神志清,精神差,对答切题,记忆力、定向力下降,计算力正常.美国国立卫生研究院卒中量表(the National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS):3分.蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA):24 分.实验室检查:叶酸:1.0 ng/ml(正常参考值:3.1～19.9 ng/ml);同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy):107.6μmol/L (正常参考值值:0～20 μmol/L);叶酸代谢相关基因检测:MTHFR(c.667C>T)TT,MTRR(c.66A>G)AG;血常规、凝血因子全项、血浆脂蛋白相关磷脂酶A2测定等未见明显异常.心电图检查:窦性心律不齐,电轴不偏,大致正常心电图;短PR间期;部分T波改变(Ⅲ、AVF导联 T波倒置).心脏彩超示心内结构未见明显异常,左室收缩及舒张功能正常,二尖瓣、三尖瓣及肺动脉瓣反流(轻度).右心声学造影:嘱患者行Valsava动作后,左心房内未见明显微气泡显影.脑电图示:轻度异常脑电图.影像学检查:头颅MRI及MRA (图 1～3 )示双侧丘脑及左侧小脑半球多发斑片样T1WI 低信号影、T2WI 高信号影,T2WI FLAIR 呈高信号, DWI信号随b值升高并增高,ADC呈低信号.DSA(图4)示 Percheron 动脉起源于左侧大脑后动脉 P1 段近段,右侧丘脑穿通动脉分支显影纤细,左侧丘脑穿通动脉分支血流缓慢.