中晚期妊娠胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局

目的:探讨妊娠中晚期胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局.方法:对产前超声显示胎儿肾脏异常的121例孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNVs)检测.结果:33.1％胎儿存在染色体异常或基因异常,其中2例胎儿有35Mb以上的基因重复,1例胎儿存在8号染色体三体嵌合,10例胎儿有1Mb～5Mb的基因微缺失.17q12微缺失、7q31.33微缺失和Xp22.31微重复在肾脏异常胎儿中发生概率较高(8/40),染色体异常或基因异常组胎儿妊娠终止率(32.5％)显著高于染色体正常组(3.7％)(P＜0.05).结论:孕妇产前超声显示胎儿肾脏异常时,应行遗传学分析,以利于对胎儿行精准医疗及采取优生优育的保护策略.