一例Bardet-Biedl综合征患者 MKKS基因新变异的遗传学分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2022）
Abstract
目的:对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome，BBS)患者进行遗传学分析。方法:收集患者的临床资料，对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:在先证者中检出 MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)杂合变异及 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异。其母亲携带 MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)杂合变异，而未携带 MKKS基因c.1664C>G(p.Thr555Arg)及 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)变异。上述3个变异位点所对应的氨基酸序列在不同物种中高度保守。 结论:MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)复合杂合变异可能为患者的遗传学病因。 TMEM67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异对其疾病表型是否具有修饰作用还有待进一步的研究。
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Key words
Bardet-Biedl syndrome,MKKS gene,TMEM67 gene,Ciliopathy,Triallelic inheritance
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