Turner综合征伴发精神障碍一例

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,该病由X染色体部分或完全缺失导致,发病率是1/2000-1/2500,主要表现身材矮小、性发育不良、心血管疾病和认知障碍等[1].患者核型复杂,其中大约50％的核型为45 X[2],个体表现差异较大,常涉及多个学科,容易造成误诊和漏诊.该病伴发精神障碍非常少见,检出率仅为0.03％,现就笔者在临床工作中遇到的1例报告如下.