新生儿异常Hb Q的家系分析

目的 报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视.方法 采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测.结果 5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α4.2/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α4.2,其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α4.2/αα.4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)％的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)％,Hb A:(8.1-21.0)％,Hb F:(59.3-67.4)％.其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)％,Hb A:(68.2-69.7)％,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)％.1例先证者Hb电泳在S区含有46.3％的区带,Hb Bart's:26.9％,Hb F:25.7％,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5％.其父Heinz小体试验阳性.其母为异常Hb Q1含量:28.5％,Hb A:69.1％,Hb A2:1.7％,Hb Q2:0.7％.结论 根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α4.2地贫.此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义.