Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau. Việc xác định đột biến trên gen GBA ở bệnh nhân Parkinson có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Độ tuổi trung bình tham gia nghiên cứu là 55,6 ± 8,79 với tỷ lệ nam gấp 1,3 lần nữ. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 5/30 bệnh nhân mang đột biến gen GBA (chiếm 16,7%), với 5 dạng đột biến khác nhau. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid.