朝阳地区新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的 调查分析朝阳地区2010～2019年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,探讨朝阳地区两病的发病情况,以及评估新生儿疾病筛查对早期预防的作用.方法 选取2010～2019年在朝阳地区出生并进行新生儿疾病筛查的新生儿共261233例,取新生儿血液制作标本,采用酶免疫荧光分析法、时间分辨荧光免疫分析法测定滤纸干血片中的苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)的含量,疑似阳性则需进一步确诊.分析2010～2019年朝阳地区新生儿疾病筛查的基本情况、PKU和CH筛查结果,并比较农村户口和城镇户口PKU和CH的发病情况.结果 2010～2019年总活产数为263263例,筛查数为261233例,筛查率为99.23％.2010～2019年每年筛查率基本保持稳定,均在99％左右.2010～2019年新生儿筛查数为261233例,检查出PKU患儿51例,总发病率为0.02％(51/261233);检查出CH患儿70例,总发病率为0.03％(70/261233).农村户口与城镇户口PKU发病率比较,差异无统计学意义(χ2=0.385,P=0.535>0.05);农村户口CH发病率发病率为0.03％(59/189648)高于城镇户口的0.02％(11/71585),差异有统计学意义(χ2=4.809,P=0.028<0.05).结论 新生儿疾病筛查作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强新生儿疾病筛查的普及,具有重要的社会意义.