骨朗格汉斯组织细胞增生症诊断难点分析

目的分析讨论骨朗格汉斯组织细胞增生症（bone Langerhans cell histiocytosis，BLCH）诊断中的难点及应对策略。方法回顾性分析上海市第一人民医院2014年1月至2020年12月期间诊断为B-LCH患者的临床、影像及病理资料，对诊断病例和未诊断病例进行逐例分析讨论。结果1）临床诊断率为7%（2/30），难点在于缺乏诊断意识及临床特征特异性不足。患者年龄<14岁；好发于颅骨、脊柱等骨组织；局部疼痛，疾病进展相对缓慢；累及其他系统，如累及垂体引起尿崩症等，以及复发病例对诊断有提示意义。2）影像诊断率为27%（8/30），难点在于影像表现的多样性导致该病与感染、偏良性病变、恶性病变均容易混淆。诊断时需仔细甄别影像特征，并密切结合临床综合分析，进一步行CT三维重建、MRI、PET-CT检查可提高该病的诊断率。3）病理初次、再次、三次诊断率分别为60%、33%、7%，难点在于当穿刺标本量少、大量炎症背景、肿瘤细胞特征不典型时会造成诊断困难。病理医生应多阅片，多结合临床，加强对该病的认识和诊断能力，当临床-影像有指向性意见时，可降低病理诊断难度和降低潜在的误诊、漏诊风险。结论B-LCH是一种发生于骨的罕见造血系统组织细胞类肿瘤，临床、影像、病理诊断均有难度，各科诊断医生需提高对该病的认识和诊断意识，采用临床-影像-病理等多学科联合诊疗方法对提高诊断准确率尤其重要。