小耳畸形及其伴发畸形的临床流行病学研究

目的 探讨先天性小耳畸形及其伴发畸形的临床特征.方法 收集2015年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者,通过临床查体、胸部CT和超声等结果进行诊断,记录其不同分型和伴发畸形情况,进行临床流行病学分析.结果 共纳入3463例先天性小耳畸形患者,其中男性2659例(76.8％)>女性804例(23.2％);右侧1951例(56.3％)>左侧1217例(35.1％)>双侧295例(8.5％);小耳畸形3度2677例(77.3％)>2度627例(18.1％)>1度94例(2.7％)>4度65例(1.9％).家族性病例40例(1.2％),其余3423例(98.8％)为散发病例.不同分型小耳畸形在患病侧别(χ2=91.908,P<0.001)和散发病例(χ2=8.293,P=0.040)上差异有统计学意义.伴发畸形方面,3463例中2038例(58.6％)合并一种或多种伴发畸形.其中最常见的为颅面部畸形(51.5％),其次为肌肉骨骼系统(11.0％)和心血管系统畸形(4.8％).小耳是否伴随其他畸形在患病侧别(χ2=15,413,P<0.001)和不同分型(χ2=44.189,P<0.001)上差异有统计学意义.结论 先天性小耳畸形患者伴发畸形比例较高,且具有明显的临床异质性.临床诊疗中,医师需进行全面系统的检查,以提供个体化治疗.