ALK蛋白检测在子宫炎性肌纤维母细胞瘤中的诊断价值

目的 探讨间变淋巴瘤激酶(ALK)检测在子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)中的诊断价值.方法 对2 000例子宫平滑肌肿瘤进行ALK免疫组化检测筛查,将ALK在肿瘤细胞的细胞质和/或细胞膜着色均认为是ALK阳性,然后将ALK阳性的病例用荧光原位杂交法(FISH)检测ALK基因,确定ALK是否存在融合基因,分析基因融合情况,讨论ALK蛋白检测在子宫IMT中的诊断价值.结果 2 000例子宫平滑肌肿瘤中共确诊子宫IMT患者25例,检测出ALK阳性表达21例,其中18例确诊为IMT,14例(77.78％)肿瘤组织中ALK表达呈强阳性(+++),3例(16.67％)呈中度阳性(++),1例(5.56％)为弱阳性(+).18例ALK阳性表达子宫IMT患者FISH检测结果显示88.89％(16/18)的患者检测到ALK重排,有11.11％(2/18)基因重排未检测到.在发生ALK基因融合患者中,融合基因包括 THBS1(n=6)、IGFBP5(n=3)、DES(n=3)、SEC31(n=2)、TPM3(n=1)及 TIMP3(n=1).以病理结果为金标准,利用四格表计算ALK蛋白阳性表达诊断子宫IMT的灵敏度为72.00％,特异度为99.85％,准确率为99.50％,阳性预测值为85.71％,阴性预测值为99.65％.结论 利用免疫组化检测子宫平滑肌肿瘤中ALK蛋白阳性表达对检测IMT具有较好的诊断价值,特异性与准确率均较高.