家族性扩张型心肌病1例报告及其家系调查

China Medicine（2022）

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摘要

家族性扩张型心肌病常见的遗传方式是常染色体显性遗传.本研究对1例先证者及其部分家系成员进行致病基因检测,发现先证者及其家系成员中的2位姐姐均携带LMNA基因c.656A＞C(p.Lys219Thr)错义突变,分析其可能与家族性扩张型心肌病发病和心律失常相关.

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