胎儿染色体非整倍体检测试剂盒质量分析

目的 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18和T13)国家参考品,评价国内的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的质量.方法 依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用不同的试剂盒检测国家参考品.提取国家参考品的血浆游离DNA,通过接头连接等步骤构建文库.将文库纯化后,使用不同原理的测序仪进行检测.然后将测序数据按照试剂盒配套的软件进行分析,获得染色体非整倍体的检测结果.结果 染色体正常或其他染色体异常的国家阴性参考品,结果均不是21、18和13三体.胎儿游离DNA 5％浓度的国家检测限参考品结果均是相应染色体三体;3.5％浓度的国家检测限参考品,准确检出率均不低于96％(>48/50).70％和30％嵌合比例的国家嵌合体参考品结果均为相应染色体三体.国家微缺失微重复参考品中18号染色体微重复参考品结果均是18三体,其余参考品结果均不是21、18和13三体.结论 抽检的胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒均符合各自产品技术要求中阴性参考品符合率、微缺失微重复参考品符合率、嵌合体参考品符合率和检测限的要求,符合国家体外诊断试剂监督抽验的要求.