CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告

新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少.患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进.基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888 C>A(p.Ser 296 Arg)(来源于父亲)、c.1576 G>T(p.Glu 526 Ter)(来源于母亲)复合杂合变异.患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高.生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院.生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓.NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓.甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效.