合并Klippel-Trenaunay综合征及Sturge-Weber综合征的色素血管性斑痣性错构瘤病1例

患儿男，13岁，因全身弥漫红斑、青斑13年，癫痫7年，青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片，背部青色斑片，胸腹部白色斑片，未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大；左下肢生长迅速，较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出现癫痫症状，约2周发作1次，连续发作3~4 d，发作时双眼侧斜、口唇青紫、肢体抽搐、意识不清。5年前，患儿因视物模糊就诊于当地医院，诊断右眼"青光眼"。1年前，患儿头面部红斑上出现数个红色丘疹，偶有破溃出血。患儿智力发育较同龄人落后，已辍学多年。患儿系第2胎第1产，足月顺产，母孕期体健，无特殊用药。父母体健，非近亲结婚，否认家族癫痫病史及其他病史。