Le monilethrix : une dysplasie ectodermique ?

Le monilethrix (MIM#15800) est une hypotrichose caractérisée par une dysplasie capillaire (fragilité, aspect perlé, hypotrichose) et pilaire (hyperkératose folliculaire). L’aspect perlé des cheveux en microscopie constitue un signe pathognomonique. Cette génodermatose rare résulte d’une mutation à l’état hétérozygote de l’un des gènes suivants : KRT81 , KRT83 , KRT86 , ou à l’état bi-allélique du gène DSG4 . Certains auteurs justifient l’appartenance du monilethrix aux dysplasies ectodermiques par une atteinte unguéale finalement peu décrite. 1- Analyse systématique de la littérature depuis 1997 avec inclusion des cas si : (i) mutation(s) identifiée(s) ( KRT81 , KRT83 , KRT86 , DSG4 ), et (ii) phénotype, incluant l’analyse en dermoscopie ou microscopie du cheveu, décrit. 2- Série rétrospective des observations de la filière FIMARAD pour qui la (les) mutations étai(en)t identifiée(s), et l’analyse des ongles possible (faite sur photographies et en aveugle, par un médecin expert : RB). 1-Un total de 286 patients (35/1122 articles) étaient publiés. Les patients étaient israéliens ( n = 78, 27 %), australiens ( n = 39, 14 %), écossais ( n = 35, 12 %) et anglais ( n = 21, 7 %). Les ongles étaient normaux ( n = 82 ; 29 %) ou non décrits ( n = 194 ; 68 %). Des anomalies unguéales étaient rapportées chez 10 patients (4 %) de 5 familles non apparentées : onychodystrophie, koïlonychie, ongles bombés, fragilité, onychoschizie. Une mutation hétérozygote de KRT86 était identifiée chez eux. 2- Onze patients (ratio F/H = 5/6) de 8 familles non apparentées étaient inclus. L’analyse photographique en aveugle ( n = 7) montrait une atteinte unguéale chez 5/7 : leuconychie ( n = 4), lignes de Beau transversales ( n = 4). 2/5 présentaient une mutation de KRT86 . Les résultats des 3 dernières seront disponibles cet été. L’analyse de notre série de 11 patients atteints de monilethrix et des publications permet de souligner les points suivants : (1) l’analyse minutieuse de plusieurs cheveux (dermatoscope ou microscope) et coupés à différents endroits du cuir chevelu permet de poser le diagnostic de monilethrix, (2) le monilethrix peut être isolé ou associé à une atteinte unguéale confirmant, alors, l’appartenance au groupe des dysplasies ectodermiques. L’atteinte unguéale semble permettre une corrélation génotype-phénotype en incriminant le gène KRT86 , (3) la leuconychie et les lignes de Beau, qui se succèdent dans le temps, correspondent à une anomalie de la matrice proximale. L’expression du gène KRT86 pourrait être limitée à la matrice proximale ; celle des gènes ( KRT81, KRT83, DSG4 ) limitée au follicule pileux.