低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值探讨

目的 分析低深度全基因组测序在大庆地区产前诊断的应用价值.方法 选择大庆油田总医院于2021年1月1日至2020年12月31日的200例行羊膜腔穿刺产前诊断的妊娠孕妇作为本次研究对象,均实施染色体核型分析联合低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术诊断,观察其诊断结果.同时对50例孕早期流产患者进行流产病因学检测.结果 对200例妊娠孕妇进行染色体核型分析联合CNV-seq技术检测,其中CNV-seq相比于核型分析多检出21例微缺失微重复综合征胎儿,其中7例为明确致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),14例为致病性未知CNV.50例流产物样本中,14例致病性CNV.结论 CNV-seq能够有效弥补核型分析分辨率低的缺陷,可提高异常染色体检出率,同时可以明确流产的遗传学病因,为再次妊娠提供指导意义,值得大力推广于临床中.