Notch3基因1630C>T突变致CADASIL1例报道及文献复习

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arte-riopathy with subcortical infarcts and leukoencephe-lopathy,CADASIL)是中年发病且有家族遗传性的脑小血管疾病.临床上以反复皮质下缺血性卒中或短暂性脑缺血发作、进行性痴呆和偏头痛为特征,通常无高血压、糖尿病、高脂血症等动脉硬化性危险因素.CADASIL 发病与定位于 19q13. 12的Notch3基因突变有关[1].根据现有报道,在至少500个家系中发现了超过200种的Notch3基因突变.本研究报道 Notch3 基因1630C>T 突变致CADASIL 1 例,并总结其临床特征.