977例胎儿羊水染色体检查结果分析及其临床意义

Acta Academiae Medicinae Wannan(2022)

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Abstract
目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义.方法:回顾性分析2015年1月~2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风险组高龄产妇异常核型检出率.结果:977例孕妇中羊水细胞培养成功973例,成功率为99.59%;在染色体结构异常上,其各种类型检出率较低;在染色体数目异常上,常染色体数目异常检出率较高(4.52%,P<0.05);染色体多态性共检出72例,其中短臂多态变异检出率为31.86%(31/973)、次缢痕区多态变异检出率为42.14%(41/973);35~39岁高危产妇异常核型检出率高于<35岁、≥40岁产妇(P<0.05);无创DNA高风险产妇染色体异常核型检出率高于其他产前诊断指征(P<0.05);不良孕产史高龄产妇各组异常核型检出率差异无统计学意义(P>0.05);21三体高风险组异常核型检出率高于13三体高风险组及性染色体数目异常组(P<0.05).结论:对无创DNA 21三体高风险孕妇进行产前诊断具有重要意义,可有效降低染色体异常儿出生率.
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