Soulagement et inquiétude, espoir et peur – le chemin diagnostic d’une mutation SLC16A2

? Souvent les maladies rares ne sont longtemps pas reconnues, elles sont donc sous-diagnostiquées et on a tendance à sous-estimer leur incidence. Et les victimes sont en première ligne les patients et leurs familles. Par cet article nous souhaitons montrer à quels défis se voient confrontées les personnes avec une maladie rare, quelles expériences marquent leur quotidien et comment nous, le système de soutien, pouvons leur apporter la meilleure aide possible. Des entretiens avec des questions souvent très personnelles ont été menés avec les parents d’enfants atteints. Les réponses se trouvent sous différentes formes dans ce texte.