Síndrome de Brooke-Spiegler: presentación de caso clínico

espanolEl sindrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una genodermatosis poco frecuente, de herencia autosomica dominante, con penetrancia y expresividad variables, que predispone a la produccion de neoplasias anexiales. En clinica se caracteriza por la aparicion simultanea y progresiva de cilindromas, tricoepiteliomas y, en ocasiones, espiradenomas. El SBS se produce por mutaciones en el gen CYLD1 localizado en el cromosoma 16 y forma parte del sindrome cutaneo CYLD, junto con la cilindromatosis familiar y el tricoepitelioma multiple familiar. En este articulo se presenta el caso de una mujer con antecedente de carcinoma tiroideo y anacusia, afectada por esta rara genodermatosis. EnglishBrooke-Spiegler’s syndrome is a rare genodermatosis, of autosomal dominant inheritance. It presents variable penetrance and expressiveness which predisposes the production of adnexal neoplasms. Clinically it is characterized by the simultaneous and progressive appearance of multiple cylindromas, trichoepitheliomas and, occasionally, spiradenomas. SBS is produced by mutations in the CYLD1 gene located on chromosome 16 and is part of the CYLD skin syndrome with familial cylindromatosis and familial multiple trichoepithelioma. Herein, we report a case of patient with a history of thyroid carcinoma and anacusis, affected by this rare genodermatosis.