Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH). Phương pháp: Mười bảy bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc hội chứng Williams. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu phát hiện mất đoạn 7q11.23. Kết quả: Phát hiện 10/17 (59%) bệnh nhân có mất đoạn 7q11.23 được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Williams. Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định hội chứng Williams.