Die Porphyrien

Wiebke Muschalek,Matthias A. Hermasch, Pamela Poblete‐ Gutiérrez,Jorge Frank

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft（2022）

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Die Porphyrien sind klinisch variable und genetisch heterogene, vorwiegend hereditäre metabolische Krankheiten, die durch eine Dysfunktion spezifischer Enzyme der Hämbiosynthese verursacht werden. Wir geben einen Überblick zur Ätiopathogenese, Klinik, Differenzialdiagnose, Labordiagnostik und Therapie dieser komplexen Stoffwechselkrankheiten und stellen die weltweit häufigste Porphyrieform (Porphyria cutanea tarda), die häufigste Porphyrie des Kindesalters (erythropoetische Protoporphyrie) und die häufigste neurokutane Porphyrie (Porphyria variegata) detailliert vor.

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