Caroli综合征患者18例的临床诊治特点分析

目的:对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析，以期加深对本病的认识，并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法:收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患者，回顾性分析患者的一般资料，临床表现，实验室检查结果(白细胞计数、血红蛋白等)，影像学表现[超声检查、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)]，以及诊治情况等。采用描述性方法进行统计学分析。结果:18例CS患者的中位年龄(范围)为18岁(1~39岁)；其中男10例、女8例，男女比为5∶4；从出现症状到确诊的中位时间(范围)为24个月(1个月至28年)，确诊时15例患者已出现门静脉高压相关并发症，8例出现胆系感染；常见的临床症状包括腹胀(6例)、发热伴或不伴腹痛(5例)，食欲不振(3例)等；常见的实验室检查异常结果包括外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数低于正常参考值范围，丙氨酸转氨酶和胆红素高于正常参考值范围，4例患者自身抗体阳性。4例患者根据肝活体组织检查病理结果明确诊断；14例患者通过影像学明确诊断，其中腹部超声对CS的诊断成功率为4/18，CT为11/15，MRI或磁共振胰胆管成像为12/16；腹部超声的典型表现为肝囊肿+脾大，CT典型表现为肝内胆管扩张，其中可见"中心点征"；MRI典型表现为肝内胆管呈多发囊状扩张。18例CS患者中，1例行右半肝切除术，3例等候肝移植中，其他14例患者均因经济原因选择对症治疗。结论:CS患者临床表现和实验室检查结果缺乏特异性，多数患者诊断存在延迟，临床和影像学医师对本病的认识不足可能是影响CS患者早期确诊的原因之一。腹部超声发现脾大+肝囊肿可能为临床和影像学医师提供CS的诊断线索。