S945L变异致囊性纤维化1例并文献复习

目的:报道S945L变异致囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)1例,并结合文献对该病在国内分子靶向治疗的现状及前景进行探讨.方法:对重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)特定位点S945L变异的CF患儿临床资料及基因结果进行分析.以“囊性纤维化”及“cystic fibrosis”和“China”为关键词,对中国知网、万方、维普数据库及PubMed、Embase数据库建库至2019年7月收录的论文进行检索,总结中国报道的可以通过分子靶向治疗的特定CFTR变异的CF患儿临床资料及基因变异特点,并结合文献进行分析.结果:患儿平素反复呼吸道感染,营养状况差,胸部CT提示广泛支气管扩张,2次汗液氯离子浓度检测分别为74 mmol/L、75 mmol/L,基因检测结果:CFTR基因R851X/S945L复合杂合变异,最终确诊为CF.文献检索发现中国目前报道的通过基因确诊的90例CF患者中,共5例患者携带可以通过分子靶向治疗的特定变异位点.携带出现频率最高的G970D位点的15例患儿极有可能通过靶向治疗,但尚无临床研究证实.结论:临床上表现为反复呼吸道感染、生长发育落后,有广泛支气管扩张的患儿需警惕CF,需完善CFTR基因检测.中国CF患者中,可能符合靶向药物治疗条件的患儿所占比例大,治疗前景可观,条件允许情况下,需开展更多的临床研究,以期为这些患者延长寿命,提高生存质量.